In der Fachsprache nennt man die mit Muskelschwund einhergehenden Krankheiten neuromuskuläre Erkrankungen. Es gibt mehrere hundert Formen davon und nur die wenigsten sind heilbar.

Es gibt hunderte von neuromuskulären Erkrankungen, die meisten davon sind fortschreitend und nur wenige heilbar. In der Regel nimmt in ihrem Verlauf die Muskelmasse ab, was zu Lähmungen führen kann – wenn Gefühlsnerven betroffen sind, können auch Gefühlsverlust und Schmerzen entstehen.

«Neuromuskuläre Erkrankungen haben verschiedene Ursachen und können die peripheren Nerven, die Muskeln und auch Nervenzellen im Rückenmark und Gehirn betreffen», sagt Prof. Dr. med. Dr. phil. Michael Sinnreich, Leiter des Neuromuskulären Zentrums der Neurologischen Klinik und Poliklinik des Universitätsspitals Basel.

Ursachen und Diagnosen

Viele neuromuskuläre Erkrankungen sind genetisch bedingt und können vererbbar sein. Andere können als Begleiterscheinung einer internistischen Erkrankung auftreten oder isoliert durch ein Autoimmungeschehen verursacht werden. Manche können durch Nebenwirkungen von Medikamenten oder durch toxische Substanzen entstehen.

Und für manche kennt man die Ursache bisher noch nicht. Sowohl Kinder als auch Erwachsene können betroffen sein. «Der Patient kommt oft mit einer Schwäche oder einer Gefühlsstörung zum Arzt», sagt Sinnreich. «Nur durch die klinische Untersuchung und viele Zusatzuntersuchungen – wie Bluttests, elektrophysiologische Tests, Muskel- und Nervenbiopsie, genetische Tests –lässt sich die Diagnose stellen.

Das ist ein langer Weg und für manche Patienten bleibt eine genaue Diagnosestellung sogar aus, weil bei vielen dieser Erkrankungen die Ursachen noch nicht bekannt sind.»Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen haben die Möglichkeit, sich in der Schweiz an einem der sieben regionalen Muskelzentren behandeln zu lassen.

Diese spezialisierten Zentren wurden von der Schweizerischen Muskelgesellschaft und der Association de la Suisse Romande et Italienne contre les Myopathies ins Leben gerufen und werden von diesen unterstützt. Diese Organisationen bieten auch fachliche Beratung und Betreuung für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen an.

Therapiemöglichkeiten

Je nach Diagnose unterscheiden sich die Behandlungen dieser Erkrankungen deutlich. «Es ist wichtig, die Ursache der Erkrankung zu identifizieren. Entzündungen kann man medikamentös behandeln.

Medikamente, welche Nebenwirkungen verursacht haben, kann man absetzen. Wenn die Erkrankung aber genetisch bedingt ist oder deren Ursache trotz ausgiebiger Untersuchungen unbekannt bleibt – und hier kommen wir in den Bereich der seltenen Krankheiten –, gibt es heute leider nur selten Therapiemöglichkeiten.»

Von seltenen Krankheiten sprechen Fachleute, wenn weniger als ein Mensch pro 2000 Einwohner von der Erkrankung betroffen ist. Diese Patienten befinden sich meistens in einer schwierigen Lage, sind auf einem langen Weg zur Diagnose, ohne sichere Aussicht auf eine Behandlung und in ihrem beruflichen und sozialen Umfeld stark benachteiligt.

Manche werden im Krankheitsverlauf auf einen Rollstuhl oder andere Hilfsmittel angewiesen sein und einige Patienten haben eine verkürzte Lebenserwartung.

Forschung erzielt Erfolge

Deshalb wird mit grossen Anstrengungen an neuromuskulären Erkrankungen geforscht. «In den letzten Jahren hat die Forschung sehr grosse Fortschritte erzielt», weiss Sinnreich, dessen Labor neue Therapien für Muskelkrankheiten entwickelt. «Durch die molekulare Genetik konnte man die genauen Mechanismen verstehen, die zu bestimmten neuromuskulären Krankheiten führen.

So können effizientere Therapien entwickelt werden und Diagnosen sind inzwischen schneller möglich. Es gibt heute bereits viele klinische Therapiestudien, an denen Patienten mit bestimmten neuromuskulären Erkrankungen teilnehmen können, daher ist eine genaue Diagnosestellung wichtig.»

Sinnreich hofft, dass bald wirkungsvolle Medikamente für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen zur Verfügung stehen werden. Die Schweizerische Stiftung für die Erforschung der Muskelkrankheiten, die Gebert-Rüfstiftung, der Schweizerische Nationalfonds und die Neuromuscular Research Association Basel sind einige Organisationen in der Schweiz, welche die so wichtige Forschung auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen fördern.