Die Pränataldiagnostik zielt in erster Linie...

...auf die Entdeckung von Chromosomenanomalien oder seltener, in der Familie bekannter Einzelgenerkrankungen ab. Welcher Nutzen sich dadurch für die werdende Mutter ergibt, sei abhängig von der zugrunde liegenden Erbkrankheit, sagt Daniel Surbek.

«Es gibt Erbkrankheiten, wie zum Beispiel ein Herzfehler, die gut behandelbar sind.» Für die sogenannten Chromosomenanomalien gibt es bis heute aber keine Behandlung, die zu einer Heilung führt. Mit andern Worten: Bei einer positiven Diagnose wissen die werdenden Eltern lediglich früher über die Krankheit ihres Kindes Bescheid.

Dann, so Surbek, stelle sich unter Umständen die Frage nach einem Schwangerschaftsabbruch, wenn die Frau sich in einer Notlage befindet. «Deshalb ist es absolut zentral, dass die Frauen frei entscheiden können, ob sie eine Pränataldiagnostik wünschen und ob sie allenfalls Teile der Resultate der vorgeburtlichen Untersuchung unter Umständen gar nicht erfahren möchten.»

Verschiedene Tests

Heute können unterschiedliche Tests durchgeführt werden: Eine Variante besteht aus dem Ersttrimester-Test, einer Kombination aus Ultraschall- und Blutuntersuchung. Basierend darauf kann dann eine Risikobeurteilung vorgenommen werden. Dieser Test hat allerdings eine Entdeckungsrate von lediglich 85 Prozent. Eine weitere Möglichkeit besteht darin, dass direkt Zellen des ungeborenen Kindes oder der Plazenta untersucht werden. Dabei wird eine Punktion der Plazenta oder eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt. «Das Resultat ist dann eine klare Diagnose», so Surbek. Bei der dritten Option kommen neue Blut-Tests zur Anwendung. Damit kann die DNA des Kindes im Blut der Mutter untersucht werden. Dieser Test ist viel exakter als der Ersttrimester-Test und hat eine Genauigkeit von nahezu 100 Prozent zum Ausschluss einer Trisomie 21. «Wenn der Test auf Trisomie 21 hinweist, muss das Resultat mittels einer Fruchtwasser- oder Plazenta-Punktion zusätzlich bestätigt werden», erläutert Surbek.

Mögliche Komplikationen

Um die Chromosomen beziehungsweise die Gene des ungeborenen Kindes mit Sicherheit beurteilen zu können, benötigt man seine Zellen. Diese Zellentnahme aus der Plazenta oder dem Fruchtwasser in der Gebärmutterhöhle ist immer mit gewissen Risiken für den Fortgang der Schwangerschaft verbunden.

Das Risiko einer Fehlgeburt sei mit etwa 0,3 Prozent sehr klein, betont Surbek. «Es kann allerdings zu Infektionen, Blutungen oder einem Fruchtwasserabgang kommen. Dabei handelt es sich aber um Komplikationen, welche unter Umständen spontan abheilen können.» Die Entscheidung für oder gegen eine vorgeburtliche Untersuchung sei nie ganz einfach, weiss der erfahrene Chefarzt am Inselspital Bern aus Erfahrung.

Zumal sich werdende Eltern auch die Frage stellen sollten, ob sie ihr Kind nicht auch lieben könnten, wenn es behindert zur Welt kommt. «Hier gibt es alle möglichen Einstellungen – von der Haltung, dass man das Kind trotzdem wünscht, bis hin zur Einstellung, dass die werdenden Eltern sich ein Austragen der Schwangerschaft unter keinen Umständen vorstellen können und die Frau in eine psychische Notlage gerät.»

Beim Entscheid über eine vorgeburtliche Untersuchung sei es zentral, dass die Frau von ihrem Gynäkologen oder ihrer Frauenärztin über sämtliche Möglichkeiten der Pränataldiagnostik vorgängig und umfassend informiert wird, um sich dann frei entscheiden zu können, betont Surbek.

Vielversprechende Aussichten

Was die künftigen Entwicklungen in der Pränataldiagnostik angeht, zeigt er sich optimistisch. «Die technischen Möglichkeiten der neuen nichtinvasiven Blut-Tests entwickeln sich extrem schnell.

Ich kann mir gut vorstellen, dass die Bereiche, in denen die neuen Tests zurzeit noch nicht die gewünschten Resultate bringen, in zwei bis drei Jahren mit hoher Sicherheit getestet werden können.» Die Kosten für vorgeburtliche Tests werden gemäss Krankenversicherungsgesetz von der Grundversicherung übernommen.

Was gehört in den Klinikkoffer?

Ab der 30. Schwangerschaftswoche werden die meisten Schwangeren unruhig. Könnte es jetzt nicht jederzeit losgehen?
Gute Vorbereitung vermittelt Sicherheit. Dazu gehört auch, dass das Nötigste fertig gepackt bereit steht.

Papiere (Schweizer Bürgerinnen)

  •   Schriftenempfangsschein für die Anmeldung auf dem Zivilistandsamt
  •   Familienbüchlein
  •   Personenstandsausweis
  •   Unverheiratete Eltern: Vaterschaftsanerkennung

Papiere (Ausländische Staatsangehörige)

  •   Mutterschaftsausweis der Krankenkasse
  •   Familienbüchlein
  •   Pass
  •   Ausländerausweis
  •   Eheschein oder Geburtsschein der Eltern

Für den Gebärsaal

  •   Nachthemd oder weites Shirt
  •   Warme Socken
  •   Haarband
  •   Fotokamera, Handy, Ladekabel
  •   Persönliche Musik
  •   Lieblingsgetränk, Traubenzucker, evtl. Snacks für den Vater

Für den Spitalaufenthalt

  •   Persönliche Körperpflegemittel, evtl. Föhn
  •   Handtücher, Badetuch und Waschlappen, falls im Spital nicht vorhanden
  •   Bequeme Kleidung für das Wochenbett (T-Shirts, Sweatshirts, Trainerhosen)
  •   Zum Stillen: Weiche Bustiers oder grosse Still-BHs
  •   Warme Finken, Hausschuhe oder Socken
  •   Brille für Kontaktlinsenträgerinnen
  •   Leichte Lektüre
  •   Kleidung für Mutter für den Heimweg

Für das Baby

  •   Kleidung für den Heimweg
  •   evtl. Nuggi
  •   Kinderautositz, evtl. im Winter mit Dauneneinlage

Source: swissmom